Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Наследственные нарушения обмена пуриновых оснований
К наследственным нарушениям обмена пуриновых нуклеотидов, прежде всего относят недостаточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8)* (рис.7), кофактором фермента являются ионы Mg2+. Фермент катализирует обратимую реакцию превращения гипоксантина в инозинмонофосфат и гуанина в гуанозинмонофосфат, т.е. стадию на метаболическом пути регенерации пуриновых нуклеотидов по механизму фосфорибозилирования свободных пуриновых оснований (рис.8).
Рис.7. Кристаллическая структура гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8) человека. Фермент является тетрамером, состоящим из 4 полипептидных цепей A, B, C, D. Лигандами фермента являются пирофосфат, ионы Mg2+ и гуанозин-5-фосфат.
Рис.8. Реакция, катализируемая ферментом гипоксантин-фосфорибозилтрансферазой (КФ 2.4.2.8)
При низкой активности этого фермента у больных гипоксантин и гуанин не используется повторно для синтеза нуклеотидов, а превращаются в мочевую кислоту, что приводит к развитию у человека общих клинических синдромов, получивших название: подагра (гиперурикемия, уролитиаз). *Мутации структурного гена гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы приводят к отсутствию активности фермента во всех клетках организма. Ген картирован на Х хромосоме. Наследование Х-сцепленное рецессивное. Большинство гетерозиготных женщин имеют нормальные показатели уровня мочевой кислоты в крови. Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы приводит к развитию острого подагрического артрита, уролитиаза (камнеобразованию в почках), без психических и неврологических нарушений (первичная подагра). Полное отсутствие активности этого фермента приводит к более тяжёлому поражению, получившему название синдром Леша-Нихена (вторичная подагра), проявляющегося только у мальчиков, для которых характерны повышенное содержание мочевой кислоты в крови и моче, спастические параличи, анемия, умственная отсталость, приступы агрессивного поведения со стремлением к самоповреждению.
|