Введение. учебно-методическое пособие

БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ

ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

учебно-методическое пособие

Казань-2009

ББК 28.902

УДК 577.1(075.8)

Печатается по решению Центрального координацинно-методического совета Казанского государственного медицинского университета

Составители:

Тюрин Ю.А. – ассистент, кандидат мед. наук, Мустафин И.Г - зав. кафедрой биологической химии, доктор мед. наук., Давыдов В.С.- доцент, кандидат мед. наук.

Рецензенты:

зав. кафедрой общей и органической химии,

доктор химических наук, профессор Л.Е. Никитина

доктор медицинских наук, профессор кафедры фармакологии

Р.Х. Хафизьянова

Биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ. Учебно-методическое пособие. Тюрин Ю.А., Мустафин И.Г., Давыдов В.С. – Казань: КГМУ, 2009. – 30 с.

Учебно-методическое пособие «Биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ» предназначено для студентов медицинских и фармацевтического факультетов в качестве вспомогательного пособия, знакомящего будущих специалистов с биохимическими основами некоторых наследственных нарушений обмена веществ человека, согласно действующей программе («Программа по биологической химии для студентов медицинских вузов», Москва, 2000, МЗ РФ).

©Казанский государственный медицинский университет, 2009

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение.

В основе большинства наследственных болезней лежит генетически обусловленное отсутствие синтеза определённых белков (например, дефект синтеза рецепторных белков при семейной гиперхолистеролемии), или утрата белком ферментативной активности, что в конечном итоге приводит к нарушению метаболизма в обмене веществ. Как правило, большинство наследственных метаболических расстройств могут возникать из-за одного или нескольких генетических дефектов.

Многие формы наследственных болезней обмена веществ у человека встречаются редко, но их значение для медицинской практики значительно: последствия многих приводят к тяжёлым расстройствам здоровья, и в ряде случаев их удается избежать, если диагноз поставлен на ранней стадии развития заболевания (как правило, у новорождённых детей) и назначено адекватное лечение.

Большинство наследственных метаболических расстройств проявляются в младенчестве или в детстве. Диагностикой этих заболеваний непосредственно занимаются врачи педиатры и сотрудники клинических биохимических лабораторий.

В связи с этим будущему врачу-специалисту необходимо уметь чётко представлять биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ (метаболизма), которые органично входят в курс изучения биохимии человека, преподаваемого студентам в медицинских вузах.

В учебном пособии изложены основные вопросы «Программы по биологической химии для студентов медицинских вузов», (Москва, 2005) МЗ РФ, касающиеся биохимических основ некоторых наследственных нарушений в обмене веществ человека.