Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Ограничивают транспорт Тир и Три через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина)Без лечения больные фенилкетонурией не доживают до 30 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют 2 формы фенилкетонурии: 1) Классическая фенилкетонурия: Причина: наследственный дефект фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболевания: 1 случай на ~ 10000 новорожденных. 2) Вариантная фенилкетонурия: (коферментзависимая гиперфенилаланинемия) Причина: мутации в генах, контролирующих метаболизм H4-биоптерина. Встречается: 1-2 случая на ~ 1 млн. новорожденных. H4-биоптерин необходим для гидроксилирования не только Фен, но и Тир и Три, поэтому, при этой форме заболевания нарушен метаболизм всех 3 аминокислот, а также синтез многих нейромедиаторов. При этой форме заболевания возникают тяжелые неврологические нарушения и ранняя смерть. Лечение фенилкетонурии: диета, с почти полным исключением из пищи фенилаланина. ! Начинать: сразу после рождения ребенка. Для диагностики фенилкетонурии определяют концентрацию фенилаланина и патологических метаболитов в крови и моче больного. В генетической консультации, для выявления гетерозиготного носителя заболевания, используют тест толерантности к фенилаланину: Разработаны специальные схемы скрининга для выявления новорождённых детей с ФКУ. В настоящее время для выявления мутантного гена фенилаланингидроксилазы у гетерозиготных носителей ФКУ, используют также ПЦР-диагностику. Особенности обмена тирозина в разных тканях Кроме использования в синтезе белков, Тир в разных тканях используется для синтеза многих биологически-активных соединений.
|