Рахитоподобные заболевания

1. Фосфат-диабет (идиопатический витамин Д-резистентный рахит) – наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся гиперфосфатурией, гипофосфатемией, развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина Д.

Синдром рахитоподобных костных изменений

Синдром остеоидной гипоплазии

Синдром мышечной гипотонии

Гиперфосфатурия, незначительная гипокальциурия

Выраженная гипофосфатемия, повышение активности ЩФ, ацидоз, уровень кальция в норме.

Рентгенограмма: остеопороз, варусная деформация ног.

2. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (нанизм с витамин Д-резистентным рахитом)– наследственная тубулопатия проксимального типа, которая характеризуется гипераминоацидурией, глукозурией, рахитоподобными изменениями скелета и дистрофией.

Повышенная экскреция фосфатов, глюкозы и аминокислот с мочой. Метаболический ацидоз, нарушение фосфоро-кальциевого обмена и минерализации скелета.

Первые признаки в конце первого – начале второго года жизни.

Синдром дистрофии и обменных нарушений (анорексия, рвота, задержка развития, частые пневмонии, отиты, полиурия, полидипсия, нарастающая дегидратация, гипокалиемия, склонность к гипертермии.)

Синдром интоксикации вследствие ацидоза, нарушения реабсорции бикарбонатов: вялость, раздражительность, бледность кожи.

Синдром рахитоподобных костных изменений.

Анемия, глукозурия, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, повышенная эксреция бикарбонатов, протеинурия.

Гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, умеренная гипокальциемия, активность ЩФ повышена, гипогликемия, ацидоз.

Рентгенограмма.

Лечение: большие дозы витамин Д (25000-100000 МЕ/сут), или кальцитриол (0,5-15 мкг/сут).

3. Почечный тубуляряный ацидоз (ПТА) – случаи канальцевой недостаточности различной этиологии, заключающиеся в нарушении реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетании этих нарушений и клинически проявляющиеся полиурией, полидипсией, симптомами метаболического ацидоза, нанизмом, рахитоподобными изменениями костей.

1 тип ПТА: нарушение секреции водородных ионов в дистальных канальцах.

2 тип ПТА: нарушение секреции водородных ионов в проксимальных канальцах (более тяжелое течение).

Отставание в росте, кризы обезвоживания и полиурии, артериальная гипотензия, беспричинные повышения температуры.

Щелочная реакция мочи, повышенное содержание гидрокарбонатов в моче.

Гипокалиемия, гиперхлоремия, метаболический ацидоз.

Лечение: введение бикарбонатов при 2 типе 10 ммоль/кг/сут, при 1 типе 2-3 ммоль/кг/сут.

4. Витамин Д-зависимый рахит: наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма витамина Д в почках с развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина Д.

Симптомы поражения НС, костной системы, мышечной гипотонии.

ОАМ: гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия.

Биохимия: гипокальциемия, незначительная гипофосфатемия, повышение уровня ЩФ, ацидоз.

Рентгенограмма.