Наследственные нарушения транспорта аминокислот

Перенос ряда молекул через плазматическую мембрану клетки осуществляется транспортными системами, специфичность которых определяется мембранными рецепторами и белками-переносчиками. Эти компоненты мембраны распознают отдельные молекулы или структурно близкие к ним вещества и катализируют их трансмембранное перемещение.

У человека обнаружено более 20 наследственных нарушений мембранного транспорта, 10 из которых являются нарушениями транспорта аминокислот.

Пять из них (цистинурия, повышенная экскреция двухосновных аминокислот, болезнь Хартнупа, иминоглицинурия и повышенная экскреция дикарбоновых аминокислот) сопровождаются нарушением транспорта близких по структуре аминокислот, что свидетельствует о групповой специфичности мембранных рецепторов или переносчиков. При остальных пяти дефектах нарушается транспорт только одной аминокислоты, что говорит о существовании специфических транспортных систем для одного субстрата. Каждое из этих 10 состояний проявляется нарушением процессов транспорта в почках, кишечнике или в обоих органах одновременно, но при этом практически не выявлено нарушения процессов транспорта в других тканях.

Существует точка зрения, что причина дефекта транспорта может быть связана и с нарушениями энергетического метаболизма, обеспечивающего процессы обратной резорбции аминокислот путем активного транспорта.

Выделяют дефекты транспорта:

1) двухосновных аминокислот (т.е. тех аминокислот, которые имеют две аминогруппы в молекуле: это цистин, орнитин, аргинин, лизин),

2) нейтральных аминокислот (в молекуле которых одна - NН₂ и одна СООН группы).

3) дикарбоновых аминокислот (аспарагиновая и глутаминовая кислоты),

4) иминокислот (пролин и гидроксипролин), возможно в сочетании с глицином.