Определение, причины, основные формы расстройств аутистического спектра

Понятие о расстройствах аутистического спектра

К расстройствам аутистического спектра (РАС) относят ряд различных форм психической патологии, общим для которых является наличие в клинической картине аутизма. Под этим термином понимают «отрыв от реальности, уход в себя, отсутствие или парадоксальность реакций на внешние воздействия, пассивность и сверхранимость в контактах со средой»1. Аутизм как симптом встречается при довольно многих психических расстройствах как у детей, так и у взрослых, но в некоторых случаях он проявляется очень рано, в первые годы и даже месяцы жизни, занимает центральное, ведущее место в клинической картине и оказывает властное негативное влияние на все психическое развитие ребенка.

Клинически РАС — неоднородная группа расстройств, в которую принято включать детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера и некоторые другие формы. Принятая ВОЗ Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) относит РАС к общим расстройствам развития (F84), при которых отклонения обнаруживаются во всех психических функциях. Согласно критериям МКБ-10, при детском аутизме (F84.0) отмечаются:

•качественные нарушения в сфере социального взаимодействия,

•ограниченные повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и видов деятельности,

- аномалии развития, отмечающиеся в первые три года жизни.

При детском аутизме, который считают клинической моделью искаженного психического развития, отдельные психические функции развиваются замедленно, тогда как другие — патологически ускоренно. Так, например, нередко формирование гнозиса опережает праксис (при типичном психическом развитии — наоборот), а иногда не по возрасту богатый словарный запас сочетается с совершенно недееспособной коммуникативной функцией речи.

Если один из признаков детского аутизма не получает выражения, то говорят об атипичном аутизме (F84.1), а «мягкий вариант» аутизма, при котором речь и интеллект формально сохранны, называют синдромом Аспергера (F84.5).

В настоящее время принята МКБ-10(см. приложение к разд. I), в которой аутизм рассматривается в группе «общие расстройства психологического развития» (F 84):

F84.0 Детский аутизм

F84.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга

F84.02 Детский аутизм вследствие других причин

F84.1 Атипичный аутизм

F84.ll Атипичный аутизм с умственной отсталостью

F84.12 Атипичный аутизм без умственной отсталости

F84.2 Синдром Ретта

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями

F84.5 Синдром Аспергера

F84.8 Другие общие расстройства развития

F84.9 Общее расстройство развития, неуточненное

Некоторые отечественные специалисты допускают возникновение аутистических проявлений под действием психогенных факторов и включают аутистические черты личности (психогенный парааутизм, вторичную аутизацию) в число РАС; за рубежом с этой точкой зрения не согласны. (Основы специальной психологии / под ред. Л.В. Кузнецовой)

РАС встречаются чаще, чем синдром Дауна или изолированные глухота и слепота, вместе взятые, чем сахарный диабет или онкозаболевания у детей. Статистические данные о распространенности РАС неоднозначны, на что есть свои причины: 1) недостаточная определенность диагностических критериев, их скорее качественный, чем количественный, характер; 2) традиционные различия в оценке возрастных границ (в России — не старше 15 лет, в странах Западной Европы, США и Японии — без возрастных ограничений); 3) различия в понимании причин РАС, механизмов их развития, самой сущности этой патологии. Общепризнано, что у мальчиков аутизм встречаются в 4 — 4,5 раза чаще, чем у девочек. И в отечественной и зарубежной литературе больше придерживаются цифр от 15 до 25 случаев на 10 тыс. новорожденных. Отмечается также, что частота аутизма с течением времени растет, и в последние годы многие ведущие западные специалисты сообщают о 40 — 45 случаях на 10 тыс. новорожденных. Кроме того, показано, что частота РАС не зависит от национального, расового, географического и многих других факторов, что подчеркивает не локальный, а общечеловеческий характер этого тяжелого нарушения психического развития.

Причины расстройств аутистического спектра

Причины РАС недостаточно ясны, хотя большая роль генетических факторов в их этиологии общепризнанна. В настоящее время практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что, по крайней мере, большая часть случаев наследственно обусловлена.

Механизм наследования не совсем ясен, но он заведомо не моногенный. Наиболее вероятным считается мультифакториальный механизм: генный комплекс обеспечивает передачу предрасположенное к развитию патологии, но реализуется лишь при наличии неспецифического манифестного (экзогенного и/или эндогенного) фактора. Такая точка зрения привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить большую клиниче скую полиморфность аутизма, особенно если принять гипотезу В.П.Эфроимсона, что реализация мультифакториального комплекса возможна при наличии хотя бы одного принадлежащего к этому комплексу патологического гена, а не всего комплекса или определенной его части. Эта гипотеза позволяет также объяснить, почему популяция людей с РАС растет количественно, несмотря на то что явно не самовоспроизводится.

Тонкие генетические механизмы наследования РДА слабо изучены, хотя связь аутизма с некоторыми конкретными генами показана. Считают, что в состав генного комплекса, обусловливающего развитие РАС, возможно, входят и отдельные гены-регуляторы, контролирующие порядок активации и инактивации других генов.

Органическое поражение ЦНС рассматривается в связи с этиологией аутизма около 60 лет. Как показывает опыт, у детей с РАС при внимательном исследовании практически всегда обнаруживаются знаки органического поражения ЦНС, однако их происхождение и квалификацию установить сложно. Попытки связать РАС с определенной локализацией поражения пока не дали четких результатов. Чаще всего исследователи говорят о нарушении корково-подкорковых связей, лимбической системы, о недоразвитии некоторых структур мозжечка, патологии функциональной межполушарной асимметрии. Для того чтобы делать определенные выводы, накопленного материала пока недостаточно.

Психогенный фактор анализировался в США и Западной Европе в рамках психоаналитического подхода, который в случае аутизма сейчас признан неэффективным. В отечественной литературе имеются указания на то, что психогенный аутизм возможен, но четких клинических характеристик этих форм нет. По нашим представлениям, психогенный фактор может: а) быть манифестным для любых форм РАС; б) вносить вклад в формирование третичных образований РАС (невротические расстройства в связи с переживанием своей несостоятельности) при достаточном уровне интеллекта и самосознания; в) служить причиной вторичной аутизации при сенсорных дефектах и других вариантах депривационного психического развития.