Генетическая обусловленность здоровья

Наследственная предрасположенность, вероят-но, присуща практически всем заболеваниям, но степень ее значительно варьирует. Такие заболевания, как синдром Дауна и фенилкетонурию, обусловленные генетически-ми дефектами, принято считать чисто наследственными. Между этими крайними вариантами — большая группа патологий, обусловленных и теми и другими факторами. По уровню поражения наследственных структур различают хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни — группа болезней, вызываемых числовыми и структурными изменениями хромосом. Клинически они проявляются в основном нарушением психики и множественными врожденными пороками развития различных систем организма человека. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1:250 новорожденных. Среди детей с врожденными пороками развития хромосомные изменения отмечаются в 40%. Спонтанные аборты в 40% обусловлены тяжелыми хромосомными изменениями. Факторами, ведущими к хромосомным аномалиям, являются поздний возраст родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами. Критический возраст для женщины — старше 35 лет, для мужчины — старше 45 лет. Это возраст, когда деторождение должно осуществляться с применением методов перинатальной диагностики генетических болезней. Риск хромосомных аномалий в этих случаях связан со старением гамет, отсроченным оплодотворением, нарушением процесса мейоза из-за гормональных и метаболических расстройств. При генных болезнях цитологическая картина клеток остается нормальной. Этиологическим фактором болезни служат патологические мутантные гены. Мутации — это наследственно закрепленные изменения генетического кода. Принято различать моногенные болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией одного гена, и полигенные болезни, обусловленные совокупным действием нескольких генных мутаций. В последнем случае генетический дефект вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов. С точки зрения взаимодействия наследственности и среды все формы патологии человека можно разделить на 4 группы, между которыми нет резких границ: Первую группу составляют болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенные болезни, такие как гемофилия, фенилкетонурия, некоторые болезни обмена веществ, а также в эту группу относят хромосомные аномалии. Вторая группа — это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Сюда включаются многие случаи извращенных реакций организма на лекарственные препараты и пищевые продукты. Третью группу — составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ИБС, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, большинство злокачественных новообразова-ний и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности. Эти болезни получили название болезни с наследственным предрасположением. Четвертая группа болезней — это те формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, ожоги, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течение болезни, влияют на ее исход. На наследственный характер заболевания могут указывать следующие данные: 1. Наличие в семье нескольких больных с одинаковой патологией. 2. Рецидивирующее хроническое течение болезни, особенно у детей. 3. Вовлеченность в патологический процесс многих систем. 4. Врожденный характер заболевания.