Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика

Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.

Цель - проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.

Задачи:

- Установить наследственный характер анализируемого признака.

- Определить тип и вариант наследования.

- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.

- Использовать метод в научных исследованиях.

Проводится в 3 этапа:

- Сбор сведений о каждом члене родословной.

- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.

- Анализ родословной:

+ Установить наследственный характер изучаемого признака.

+ Установить тип и вариант наследования.

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.

- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.

- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.

- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%

Исключения:

- Малая экспрессивность гена.

- Низкая пенетрантность.

- Наличие эпистатического гена.

Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.

- Малое количество больных в популяциях.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Признак проявляется не в каждом поколении.

- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.

- Вероятность рождения больных детей 25%.

Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.

- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.

- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.