Роль спадковості, конституції, віку та статі у виникненні захворювань

До внутрішніх чинників ризику захворювань відноситься генетичний ризик. Багато захворювань мають спадкову природу. Сукупність генів, тобто генотип, одержаний від батьків, містить в собі як нормальні, здорові гени, так і патологічно змінні. Крім того, протягом життя людини можуть відбуватися зміни в генах – мутація. Все це являє собою генетичний ризик. Нині відомо близько 3000 спадкових захворювань і генетично детермінованих синдромів.

Мутації можуть виникати як в статевих так і соматичних клітинах. Ті, що виникають у статевих клітинах, передаються особам наступного покоління і виявляються у клітинах нащадків, які стали їх носіями. Так виникають спадкові хвороби, які поділяються на хромосомні і генні. Соматичні мутації можна виявити лише в потомстві відповідної мутантної клітини і то лише за умови, що вони перешкоджають клітині здійснювати її специфічні функції. У минулому вважали, що спадкова ознака не піддається кореляції, а тому лікувати спадкові хвороби безперспективно. Помилковість цих тверджень стала очевидною тоді, коли були з’ясовані глибинні механізми спадкової патології: формування спадкової ознаки можна відкорегувати, впливаючи на всіх рівнях на гени, але теоретично найбільш повним був би вплив на рівні генного матеріалу, тобто ДНК. Цим займається генна інженерія. У виникненні деяких захворювань важливе значення відіграє конституція. Під конституцією розуміють сукупність функціональних особливостей організму, які склалися на спадковій основі у взаємодії із зовнішнім середовищем і визначають його реактивність.

Основою конституції є не тільки морфологічні, а й функціональні властивості індивіда, що формуються як спадково так і під впливом зовнішнього середовища.

Вчення про конституцію постало з потреб медичної практики. Ще античні лікарі

намагалися знайти залежність між конституційними типами (астеніками, нормостеніками, гіперстеніками) і схильністю їх до різних захворювань. Типовим прикладом конституційно зумовленої патології, можуть бути хвороби серця і судин (інфаркт міокарду, гіпертонія).

Є переконання, що ці хвороби частіше уражають переважно осіб із гіперстенічною конституцією. В астеніків, навпаки, переважає гіпотонія. Астенічна будова тіла часто асоціюється з виразковою хворобою. Цей факт пояснюється високою ферментативною активністю шлункового соку. Конституційну зумовленість мають і деякі хвороби органів, дихання. Особи гіперстенічного типу резистентні до збудника туберкульозу, астенічні навпаки, в кілька разів частіше хворіють на туберкульоз.

Медико-паталогічний напрям у конституції є провідним. Головне його завдання – з’ясування схильності представників різних конституційних типів до певних захворювань і вивчення особливостей перебігу їх у осіб з неоднаковою конституцією.